Rubinstein–Taybi syndrome: clinical and molecular overview, Expert Reviews in Molecular Medicine
Por um escritor misterioso
Last updated 21 maio 2024
Novel heterozygous variants in the EP300 gene cause Rubinstein–Taybi syndrome 2: Reports from two Chinese children - Du - 2023 - Molecular Genetics & Genomic Medicine - Wiley Online Library
Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein– Taybi and Filippi syndromes
Epigenetic mechanisms of Rubinstein-Taybi syndrome. - Abstract - Europe PMC
Rubinstein–Taybi syndrome: clinical and molecular overview, Expert Reviews in Molecular Medicine
Frontiers Behavioral and neuropsychiatric challenges across the lifespan in individuals with Rubinstein-Taybi syndrome
PDF) An unusual presentation of Rubinstein-Taybi Syndrome with bilateral postaxial polydactyly Corresponding author
Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics
PDF) A novel EP300 mutation associated with Rubinstein-Taybi syndrome type 2 presenting as combined immunodeficiency
Rubinstein–Taybi syndrome European Journal of Human Genetics
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